Incontriamo la ricerca

Grazie alla disponibilità della dottoressa Anna Savoia, ricercatrice Telethon adottata da Avis, si è svolto lunedì 11 maggio un incontro presso l’IRCS Burlo Garofolo di Trieste, in cui la ricercatrice ha spiegato in maniera chiara e comprensiva il suo progetto di ricerca sul ruolo della miosina non muscolare IIA nella malattia associata a MYH9, incentrato su un gruppo di quattro rare malattie genetiche dovute a mutazioni del gene MYH9. Circa 150 in Italia le persone colpite da questa patologia.

Il gruppo coordinato da Savoia sta studiando i meccanismi che causano il difetto nella produzione delle piastrine osservati nella malattia. Il gruppo è inoltre riuscito a definire i criteri fondamentali per la diagnosi accurata della malattia riuscendo così ad identificare le mutazioni responsabili dei sintomi più gravi. Grazie a questo risultato, ora è possibile individuare le persone a rischio e sottoporle alle opportune terapie.